奇怪的疾病使人们生存下来，石雕科学家们破解

在这个神秘的世界，有一种奇怪的疾病如同梦境般存在，它将鲜活的肌肉逐渐转化为石雕。这种疾病被人们称为“石人综合症”。想象一下，你的软组织和肌肉逐渐骨化，最终使你变成一个僵硬的活石雕像，这听起来像是神话传说，但却是真实存在的恐怖现实。科学家们对此感到困惑，但最近，美国的科学家们终于找到了这个“石人”问题的症结所在。

这种疾病被称为性肌肉骨化（Fop），是世界上最罕见的疾病之一。每200万人中就有600人患有这种疾病，而全球患者数量仅有2500名。罗伯特·金霍是其中一位严重的患者，他在三岁时被诊断出患有这种罕见的遗传障碍。医生曾预测他只能活六个月，但他却奇迹般地存活了50年。

如今，金霍的身体已经发生了惊人的变化。他的脖子已经变得僵硬，膝盖无法转动，他的腿变成了两根坚硬的石柱。每一寸的肌肉都变成了骨头，他的臀部、关节和颌骨都受到了影响。他的肺部因为胸部的骨化而难以呼吸，但他已经成为了一位著名的石人，也是英国最老的幸存者。

金霍选择站在一个美丽的位置，让自己的身体永久地固定成一个永不倒下的生活雕像。他的梦想正在慢慢实现，静静地站在架子上，等待着自己变成一尊石像。这听起来像是希腊神话中的故事，但却真实发生了。

科学家们称这种疾病为“石人综合征”，因为这种可怕的疾病会导致骨骼向不正常的方向发育，导致脚趾畸形、颈部的脊椎和肩部逐渐消失，最终使骨化的人变成僵硬的石人。病人的骨骼会逐渐积累越来越多的骨骼，形成各种形状，如U形、手臂折叠、腿盘等，就像石匠的作品一样，无法再做出任何动作。

最可怕的是，这种疾病不会影响人们的智力和认知能力，因此病人会清醒地意识到他们的悲剧，并在悲剧的痛苦和痛苦中慢慢地死去。像桑迪·李这样的受害者，躺在床上20年，无法弯曲，甚至被人误认为是人类模型。宾夕法尼亚大学的整形外科医生弗雷德瑞克·卡兰表示，这是史上最残忍的疾病，完全囚禁了患者，剥夺了他们日常生活的许多基本能力。

更为可怕的是，患者通常非常脆弱，就像玻璃人一样。任何轻微的触碰都可能导致他们像气球一样膨胀，长出新的骨头。18岁的文森特·惠兰是一个活生生的例子。他回忆起自己第一次发病时只有九岁，之后他的腿逐渐变得僵硬，脊柱也发生了变化。现在，他与其他学生完全不同，需要各种辅助设备来帮助日常生活。他的同学们甚至被告知不能碰撞他，因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体部分变形并长出新的骨头。

卡兰带领的研究团队对这种奇怪的疾病进行了大量研究并终于找到了原因：只有一个基因在起作用——ACVR1基因。这个基因控制着体内三个骨骼形成蛋白（BMP）的活动，直接影响骨骼的形成和修复。当ACVR1基因发生变化时，会导致骨骼形成和修复的信号失调，从而产生错误的蛋白质。卡兰惊叹：“尽管人类染色体中有六百万个基因字母，但只需要一个错误的基因就像恐怖主义者一样肆虐。”

这个发现为未来的研究和治疗提供了新的方向。虽然这个疾病仍然充满未知和困难，但科学家们正在努力寻找解决之道。