sma是什么疾病 救命药为何能从70万降至3万多

最近网络热议，有一种天价药物从高昂的70万降价至3万，并成功被纳入医保，引起了广泛关注。而这种药物是为了治疗一种人们并不熟知的疾病——SMA，也就是脊肌萎缩症。那么，究竟什么是SMA呢？这种救命药为何能经历如此巨大的价格降幅呢？让我们一起来探讨一下。

SMA，全称为脊肌萎缩症，是一种遗传性疾病，主要发生在婴儿期、儿童期和青少年期。其病理特征为脊髓前角细胞的变性，临床表现为局限性的肌肉进行性无力、肌萎缩以及肌束颤动。通过基因检测技术，可以明确该病的存在，而运动神经元基因与其有一定的相关性。基因的确诊是可行的。对于SMA患者来说，早期症状包括骨骼肌萎缩、肌肉无力等，而婴幼儿起病的患者病情进展更快，多在一岁左右因心肌无力和呼吸衰竭而死亡。青少年起病的患者病情进展较慢，下肢肌肉无力和萎缩最为明显。

那么，这种治疗SMA的救命药为何能从70万降至3万呢？这背后的原因要追溯到国家医疗保障局的努力。在最近的国家医保药品目录调整中，被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。该药物在2019年刚在中国上市时，其高昂的报价让许多患者和家属失望。在国家医保局与企业之间的谈判中，经过多轮角逐，最终将价格降至3万左右。这无疑是一个令人振奋的消息，为许多需要这种药物的患者带来了希望。

那么，SMA是如何导致的呢？SMA病属于先天性疾病，主要是由于染色体隐性遗传导致的。这种疾病会存在家族使者，治疗上主要是用体外基因活化治疗，但想要完全治愈仍然非常困难。尽早接受系统治疗以恢复正常的生活能力显得尤为重要。通过基因检测，可以明确检查这种疾病的存在。这种情况在婴儿期、儿童期以及青少年时期都有可能出现，主要表现是肌肉萎缩或者无力。对于患者来说，选择权威的医院进行治疗是非常重要的。