来自母体的染色体非整倍态与普遍的突变关联

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染色体非整倍态的形成(Stefano Santaguida and Angelika Amon, MIT)

　　研究人员发现了在一个特定基因上的一个突变，该突变与母体染色体非整倍态(或从母亲那里遗传的不规则染色体数目)相关;他们提出，这种情况可能在人群中惊人地常见。

　　已知染色体非整倍态是流产的主要原因，但在受孕后第三天的人类胚胎中大约有75%可查出染色体非整倍态。Rajiv McCoy和同事在一个体外受精周期中对这些第三天的胚胎及其双亲的基因组进行了测序，并发现了基因组的一个似乎与母亲染色体数目缺陷相关的特别区域。已知该基因组区域含有一个被称作Polo样蛋白激酶4(或PLK4)的基因，而该基因可直接影响染色体分离，研究人员检测了PLK4并发现了一个可增加母体染色体非整倍态比率的特别突变。

　　进一步的基因筛检揭示，这种基因变异株普遍存在于许多现代人群中，且它近来可能经历了正向选择。这些发现就有关染色体非整倍态作用以及允许父母能以前所未有的方式在胚胎植入前观察胚胎基因组的新技术的影响提出了重要的问题。

　　由Samuel Vohr和Richard Green撰写的一篇《视角》文章更详细地讨论了该研究及其影响。