英国13岁女孩患脂肪代谢障碍变老太太
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脂肪代谢障碍也叫脂肪重新分布,是你身体生产、利用和储存脂肪的一种紊乱。有两种不同的脂肪转移。一种是,脂肪流失也叫肌肉萎缩,脂肪从身体的某个部位丢失,特别是胳膊、腿、脸和屁股。另一种是脂肪堆积,也叫过度肥胖。脂肪堆积在身体的特殊部位,特别是肚子、胸部和后颈部[1]?。如果你有脂肪代谢障碍,你也许也有其它的代谢紊乱。这些紊乱包括高血脂、高血糖,极少数人会有乳酸酸中毒。
英国13岁女孩扎拉·哈茨霍恩患有一种罕见的疾病——脂肪代谢障碍,让她看起来好像已经50岁了。
所谓的脂肪代谢障碍是一种基因突变造成的疾病,患者几乎没有皮下脂肪组织,而皮肤却以正常的速度生长,致使患者的肌肤会皱得像老人一样。这种遗传疾病是非常罕见的,全世界大约只有2000位患者。扎拉虽然只有13岁,但看起来比同学的父母年龄更大。
脂肪代谢障碍是哈茨霍恩家族的遗传病,扎拉的母亲、哥哥和姐姐也有类似的症状,只不过扎拉的症状最为明显。13岁的她看起来比21岁的姐姐和16岁的哥哥更老。崔西说,当她将扎拉从医院抱回家后,就意识到扎拉患有这种疾病。
扎拉很小的时候,就已经开始显现症状。崔西说“我在其他孩子身上看到过松弛的皮肤、满脸皱纹。但我从未在这么小的孩子身上看到如此严重的症状。我为此感到心碎,因为我知道这种痛苦可能将伴随她一生,而这种疾病正是我传给她的。”
扎拉说,她曾尝试勇敢面对,但在校园中受到嘲笑,她甚至一周要有四天呆在床上。公车司机不相信她只有13岁,她看电影要买儿童票时也遇到这样的情况。扎拉想象着自己未来的成人生活说“我想找一份工作,一边兼职做老师,一边接受美容治疗。”
扎拉母亲崔西现年40岁,但看起来也远比实际年龄大,她担心孩子们的未来。她说“我没有任何办法保护他们,特别是扎拉,她在任何地方都成为别人取笑的对象。”目前还没有治愈脂肪代谢障碍的方法,整容手术只能减轻部分病症,而且手术费很高。
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